Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

28 de febrer: Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
· Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries
· Afecten a 5 de cada 10.000 persones
· Hi ha 400.000 catalans afectats
· Al voltant del 80% són d’origen genètic
· Poden afectar el 3-4% dels nounats
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta a un nombre reduït de persones.
L’existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a tenir un diagnòstic definitiu.
Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. L’afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no apareixen fins a l’edat adulta. Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la majoria dels casos no existeix un tractament definitiu, sí que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.